DNA cổ kể lại những cuộc gặp giữa người hiện đại và Neanderthal

Trong một mẩu xương nằm lâu ở hang lạnh, DNA có thể chỉ còn là những đoạn vụn lẫn với vật chất của vi sinh vật và dấu vết từ người từng chạm vào mẫu. Dù vậy, khi ghép và so sánh các đoạn còn đọc được, giới nghiên cứu đã nhận ra một điều mà hình dáng hóa thạch khó tự kể trọn vẹn: Homo sapiens và Neanderthal từng sống gần nhau, sinh con với nhau và để lại dấu vết di truyền kéo dài đến người hiện đại. [1]

DNA không dựng lại được một cuộc gặp cụ thể hay cho biết quan hệ giữa hai nhóm diễn ra trong hoàn cảnh xã hội nào. Điều nó cung cấp là bằng chứng về quan hệ họ hàng và dòng gene: những đoạn vật chất di truyền đã đi từ quần thể này sang quần thể khác, rồi tiếp tục được truyền qua nhiều thế hệ. Nhờ vậy, câu chuyện tiến hóa không còn chỉ là hai nhánh tách biệt, trong đó một nhánh biến mất và nhánh kia thay thế hoàn toàn. [1]

Vì sao DNA có thể sống sót trong hóa thạch?

DNA là phân tử hữu cơ dễ phân hủy. Sau khi cơ thể chết, tế bào không còn sửa chữa hay tạo bản sao mới, nên chuỗi xoắn kép dần đứt thành các mảnh ngắn và các thành phần hóa học cũng biến đổi. Nhiệt độ thấp và môi trường khô làm quá trình này chậm lại. Vì thế, những trường hợp bảo tồn đặc biệt thường đến từ tầng đất đóng băng hoặc hang động lạnh, còn khí hậu nóng ẩm khiến cơ hội tìm được DNA hữu dụng thấp hơn nhiều. [1]

Ngay cả mẫu được bảo quản tốt cũng không giữ nguyên một bộ gene hoàn chỉnh. DNA của cá thể cổ thường ít hơn lượng DNA hiện đại có thể rơi vào mẫu từ da hoặc tóc của người khai quật. Với Neanderthal, vấn đề càng khó vì trình tự của họ khá giống người hiện đại. Việc lấy mẫu phải kiểm soát nhiễm bẩn nghiêm ngặt, đồng thời chấp nhận làm mất một phần hóa thạch vì xương thường phải được xử lý để tách vật chất di truyền. [1]

Những đoạn gene vụn được đọc như thế nào?

Một phương pháp quan trọng là PCR, kỹ thuật tạo nhiều bản sao từ lượng DNA nhỏ. Khi có đủ bản sao, các đoạn trùng nhau có thể được căn chỉnh để phục dựng trình tự dài hơn. Nhưng PCR cũng khuếch đại cả chất nhiễm bẩn, nên chỉ một lượng nhỏ DNA hiện đại lọt vào mẫu cũng có thể làm sai kết quả. Bởi vậy, phục dựng bộ gene cổ không đơn thuần là đưa một mẩu xương vào máy rồi nhận về bản mã hoàn chỉnh. [1]

Sự hư hại đôi khi lại giúp nhận diện DNA cổ. Chẳng hạn, quá trình deamination có thể làm một số base biến đổi theo kiểu thường gặp ở mẫu lâu năm. Các nhà nghiên cứu xem xét những dấu hiệu hư hại này, đối chiếu nhiều bản sao và so sánh với bộ gene của các nhóm họ hàng. Mục tiêu là phân biệt biến đổi xảy ra sau khi cá thể chết với đột biến vốn có khi cá thể còn sống, đồng thời phát hiện những trình tự có khả năng đến từ ô nhiễm hiện đại. [1]

So sánh bộ gene cho thấy hai nhóm đã gặp nhau ra sao?

Hóa thạch cho thấy người hiện đại và Neanderthal từng hiện diện trong những khu vực chồng lấn tại châu Âu, châu Á và Trung Đông. Tuy nhiên, ở cùng một khu vực chưa tự động đồng nghĩa với giao phối. Bằng chứng mạnh hơn xuất hiện khi các đoạn DNA mang đặc điểm Neanderthal được tìm thấy trong bộ gene người hiện đại, và dấu vết từ Homo sapiens cũng được nhận ra trong DNA Neanderthal. Dòng gene theo cả hai hướng cho thấy ít nhất một số cuộc gặp đã tạo ra con cháu có khả năng tiếp tục sinh sản. [1]

Năm 2016, các trình tự từ Neanderthal ở Siberia, Tây Ban Nha và Croatia được dùng để nhận diện dòng gene từ người hiện đại vào Neanderthal từ khoảng 100.000 năm trước. Phát hiện này gợi ý rằng một số nhóm Homo sapiens đã rời châu Phi sớm hơn đợt di cư tạo nên phần lớn tổ tiên của người ngoài châu Phi ngày nay. DNA không cho biết có bao nhiêu cá thể trực tiếp gặp nhau, nhưng nó cho thấy sự tiếp xúc không chỉ là một giả thuyết dựa trên việc hai nhóm sống gần nhau. [1]

Bao nhiêu DNA Neanderthal còn lại ngày nay?

Smithsonian cho biết người hiện đại có tổ tiên ngoài châu Phi có thể mang khoảng 1–4% thành phần DNA có nguồn gốc Neanderthal, tùy quần thể. Con số này cần được hiểu là tỷ lệ những vùng được nhận diện có nguồn gốc Neanderthal theo cách phân tích di truyền, không phải mức khác biệt của toàn bộ bộ gene. Những người hiện đại sống cách đây khoảng 40.000 năm từng được phát hiện mang tỷ lệ cao hơn, cho thấy dấu vết Neanderthal đã giảm và phân tán qua các thế hệ. [1]

DNA Neanderthal cũng được phát hiện ở các quần thể châu Phi hiện đại, dù chưa có hóa thạch Neanderthal nào được tìm thấy tại châu Phi. Cách giải thích được nêu là dòng người mang thành phần Neanderthal đã di chuyển trở lại lục địa này và đưa các đoạn gene theo cùng. Điều đó làm bức tranh di cư phức tạp hơn mô hình một chiều: con người không chỉ rời châu Phi theo vài đợt rồi tách biệt hẳn, mà còn có những dòng dịch chuyển và trao đổi gene ngược trở lại. [1]

Vì sao DNA ty thể kể một câu chuyện khác?

DNA trong nhân tế bào được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ, còn DNA ty thể, gọi tắt là mtDNA, truyền theo dòng mẹ. Đến nay, các mẫu đã phân tích chưa cho thấy một dòng mtDNA Neanderthal còn tồn tại rõ ràng ở người hiện đại, dù DNA trong nhân xác nhận hai nhóm từng giao phối. Hai kết quả này không nhất thiết mâu thuẫn: một dòng mẹ có thể biến mất qua biến động quần thể ngay cả khi những phần khác của bộ gene vẫn được lưu truyền. [1]

Một số khả năng khác cũng được đặt ra, như sự tiếp xúc diễn ra không cân xứng giữa nam và nữ của hai nhóm, khác biệt về khả năng sinh sản của con lai, hoặc đơn giản là số mẫu Neanderthal đã giải trình tự còn quá ít. Đây vẫn là các cách giải thích, chưa phải kết luận về hành vi hay tổ chức xã hội thời tiền sử. DNA xác nhận sự trao đổi gene, nhưng không thể cho biết những cuộc gặp ấy là tự nguyện, kéo dài hay diễn ra trong quan hệ như thế nào. [1]

DNA bổ sung điều gì cho hình thái hóa thạch?

Xương và răng cho phép quan sát kích thước, tỷ lệ cơ thể hoặc đặc điểm thích nghi, nhưng các cá thể có hình dáng khác nhau vẫn có thể trao đổi gene. Ngược lại, vẻ ngoài tương đối giống nhau không chứng minh họ từng sinh con với nhau. So sánh bộ gene cung cấp một loại dấu vết khác: nó nhận diện quan hệ họ hàng, các lần dòng gene vượt qua ranh giới quần thể và phần di sản còn truyền đến hậu duệ. [1]

Một số đoạn DNA có nguồn gốc Neanderthal ở người hiện đại liên quan đến phản ứng miễn dịch. Chúng có thể từng hữu ích khi những nhóm Homo sapiens đến các môi trường có mầm bệnh mà Neanderthal đã tiếp xúc qua nhiều thế hệ. Tuy nhiên, không thể gán mọi đặc điểm hiện đại cho một gene Neanderthal riêng lẻ; biểu hiện sinh học thường phụ thuộc vào nhiều gene và môi trường. Giá trị lớn nhất của DNA cổ vì thế nằm ở việc biến một cuộc chạm mặt vô hình trong quá khứ thành dấu vết có thể so sánh, đồng thời chỉ rõ phần nào của câu chuyện vẫn chưa thể phục dựng. [1]