Gần nửa bộ gene người có thể “nhảy” và câu chuyện về những kẻ ký sinh tiến hóa

Gần một nửa bộ gene người có liên quan đến retrotransposon, những đoạn di truyền có thể sao chép rồi chèn bản sao vào vị trí khác. Chúng không chỉ làm bộ gene phình to hoặc gây rối hoạt động của gene; qua thời gian, một số đoạn còn được cơ thể tận dụng cho các chức năng mới. Vì vậy, câu hỏi quan trọng không phải là “đây có phải DNA rác không?”, mà là: một kẻ ký sinh di truyền đã biến thành đối tác tiến hóa bằng cách nào? [1]

Câu chuyện bắt đầu từ những hạt ngô có màu tím loang trên nền vàng. Barbara McClintock nhận ra các mảng màu thay đổi vì một đoạn di truyền có thể chen vào gene tạo sắc tố rồi rời đi, khôi phục hoạt động của gene. Phát hiện ấy mở ra một cách nhìn khác: gene không phải những vật thể nằm bất động tại một chỗ, mà là một phần của bộ gene luôn chịu tác động của các đoạn DNA di động. [1]

Dấu vết từ những hạt ngô lốm đốm

Ở dòng ngô McClintock nghiên cứu, nhiều hạt có màu tím đồng nhất nhưng một số lại lốm đốm tím trên nền vàng. Cách giải thích thông thường khó làm rõ vì sao các tế bào trong cùng một hạt lại tạo sắc tố khác nhau. McClintock cho rằng một yếu tố di truyền đã chèn vào gene tạo màu ở một số tế bào, khiến gene tạm thời bị gián đoạn. Khi yếu tố ấy rời khỏi vị trí, gene có thể hoạt động trở lại, tạo nên vùng màu tím. [1]

Điều quan sát được ở đây là sự thay đổi màu sắc đi kèm với việc một yếu tố di truyền đổi vị trí. Cách gọi ban đầu của McClintock là “yếu tố kiểm soát”; về sau, các nhà di truyền học dùng thuật ngữ transposon, nghĩa là đoạn có khả năng chuyển vị trong bộ gene. Từ phát hiện ở ngô, transposon được tìm thấy ở nhiều nhóm sinh vật khác nhau. Chi tiết đáng nhớ là một thay đổi rất nhỏ trong vật liệu di truyền có thể hiện ra thành mảng màu nhìn thấy bằng mắt. [1]

Hai cách một đoạn DNA di chuyển

Nhóm thứ nhất là DNA transposon. Nó di chuyển theo cơ chế thường được hình dung là “cắt và dán”: enzyme transposase nhận diện hai đầu của đoạn DNA, tách nó khỏi vị trí cũ, rồi bộ máy sửa chữa DNA của tế bào gắn đoạn này vào vị trí mới. Nếu điểm chèn nằm giữa một gene đang hoạt động, gene đó có thể bị gián đoạn. Đây là cơ chế giải thích trực tiếp cho kiểu biến đổi màu ở ngô. [1]

Nhóm thứ hai là retrotransposon, hoạt động theo cách “sao chép và dán”. Trình tự DNA trước hết được chép thành RNA. Bản RNA này sau đó được chuyển ngược lại thành DNA và chèn vào một vị trí khác. Đoạn ban đầu vẫn còn, trong khi một bản sao mới xuất hiện. Ví dụ, có thể hình dung quá trình này giống như một tài liệu được nhân bản rồi đặt thêm vào thư mục khác; cách này làm số bản sao tăng nhanh hơn việc lấy tài liệu khỏi chỗ cũ để chuyển đi. [1]

Vì sao transposon có vẻ giống virus?

Khả năng tự sao chép khiến retrotransposon có nét tương đồng với virus. Một số retrotransposon có quan hệ tiến hóa với retrovirus, nhóm virus tạo bản sao DNA từ RNA rồi đưa bản sao ấy vào bộ gene của tế bào chủ. Trong lịch sử rất dài, vật liệu có nguồn gốc virus có thể để lại dấu vết trong bộ gene nếu không làm tế bào chủ chết ngay. Ở người, những “bóng ma virus” này được ước tính chiếm khoảng 8% bộ gene. [1]

Transposon cũng có thể vượt qua ranh giới loài. Một virus có thể vô tình mang theo vật liệu di truyền di động, giúp transposon chuyển sang một sinh vật khác. Hiện tượng này gọi là chuyển gene ngang, tức vật liệu di truyền đi giữa các loài thay vì chỉ truyền từ cha mẹ sang con. Các nhà nghiên cứu đã ghi nhận nhiều trường hợp như vậy ở những nhóm rất khác nhau, nhưng điều đó không có nghĩa mọi transposon đều đang di chuyển giữa các loài hoặc luôn tạo ra thay đổi có lợi. [1]

Khi sự xáo trộn tạo ra thích nghi

Transposon có thể gây hại nếu chèn vào vị trí quan trọng, nhưng chính sự xáo trộn ấy đôi khi tạo ra khác biệt được chọn lọc. Một ví dụ là bướm đêm đốm ở Anh. Khi thân cây bị muội than làm sẫm màu trong thời kỳ công nghiệp hóa, bướm có cánh đen dễ hòa vào nền tối hơn bướm cánh sáng. Nghiên cứu giải trình tự nhiều bộ gene bướm cho thấy một transposon được chèn vào phần đầu gene cortex, gene liên quan đến sự phát triển cánh, xuất hiện ở gần như toàn bộ nhóm bướm cánh đen được khảo sát. [1]

Cơ chế chính xác khiến vị trí chèn ấy tạo màu cánh đen vẫn được mô tả là chưa rõ hoàn toàn. Tuy vậy, trường hợp này cho thấy một biến đổi do transposon tạo ra có thể trở nên hữu ích khi môi trường thay đổi. Phần lớn chèn mới có tác động lớn và bất lợi sẽ bị loại bỏ qua chọn lọc tự nhiên; nếu một chèn mới tình cờ giúp sinh vật sống sót và sinh sản tốt hơn, nó có thể được duy trì qua các thế hệ. Đây là diễn giải tiến hóa dựa trên ví dụ cụ thể, không phải quy luật nói rằng mọi transposon đều có lợi. [1]

Từ kẻ xâm nhập thành bộ phận của hệ thống

Một transposon không nhất thiết chỉ làm hỏng gene có sẵn. Nếu chèn vào vị trí phù hợp, nó có thể kết hợp với vật liệu xung quanh và góp phần tạo ra một protein mới hoặc một tín hiệu điều hòa gene. Theo thời gian, cơ thể có thể “thuần hóa” một đoạn từng hoạt động như yếu tố tự sao chép, rồi dùng nó cho chức năng khác. Các transposon đã được liên hệ với sự hình thành mắt ở động vật, hệ miễn dịch thích nghi của động vật có hàm và sự tiến hóa của nhau thai ở dòng động vật có vú. [1]

Mối quan hệ này cũng có thể giải thích vì sao cơ chế tắt gene trở nên quan trọng. Để kiềm chế các đoạn di truyền luôn có nguy cơ di chuyển, sinh vật tiến hóa những cách điều chỉnh mức hoạt động của gene, trong đó có điều hòa biểu sinh. Một giả thuyết cho rằng các cơ chế này ban đầu được dùng để ức chế hoạt động của transposon, rồi sau đó được tái sử dụng để điều khiển nhiều gene khác nhau. Giả thuyết ấy vẫn là một cách giải thích về nguồn gốc của hệ thống điều hòa, nhưng nó làm nổi bật một khả năng: bộ gene có thể xây dựng công cụ kiểm soát từ chính cuộc xung đột với các đoạn di truyền di động. [1]

Nhìn transposon như “rác” chỉ phản ánh một phần câu chuyện. Chúng có thể gây đột biến, làm gián đoạn gene và mở rộng bộ gene theo cách không có kế hoạch. Nhưng qua thời gian, một số đoạn được giữ lại, sửa đổi hoặc đưa vào những chức năng mới. Bộ gene vì thế không giống kho dữ liệu được niêm phong; nó giống một hệ thống lịch sử, nơi dấu vết của virus, lỗi sao chép và những lần chèn ngẫu nhiên có thể trở thành nguyên liệu cho sự sống thích nghi. [1]