John Dalton để lại đôi mắt sau khi qua đời và hành trình 150 năm giải mã chứng mù màu

Năm 1794, John Dalton bước lên trước hội Manchester Literary and Philosophical Society, thường gọi tắt là «Lit & Phil», để trình bày bài báo đầu tiên của mình về thị giác màu. Gia nhập hội ngay sau khi chuyển tới Manchester, ông mang đến một bản tường thuật tường tận về khiếm khuyết trên chính đôi mắt mình – tài liệu về sau được xem là mô tả khoa học đầu tiên trong lịch sử ghi nhận về tình trạng thiếu khả năng nhìn màu ở con người. [1]

Trước cử tọa, Dalton kể lại trải nghiệm thị giác dị thường của bản thân: sắc đỏ rực rỡ trong mắt mọi người đối với ông «chỉ như một bóng mờ, hay sự khuyết thiếu ánh sáng». Sự lẫn lộn còn lan sang cả những bước sóng khác khi dải màu gồm cam, vàng và xanh lục dường như hợp thành một màu duy nhất chuyển dần từ vàng đậm sang vàng nhạt. [1]

Giả thuyết về bộ lọc màu xanh trong nhãn cầu

Khi đối chiếu trải nghiệm thị giác của bản thân với những người trong gia đình, John Dalton nhận ra khiếm khuyết này không chỉ xuất hiện ở riêng ông. Em trai của ông cũng mắc chứng mù màu. [1]

Tuy nhiên, nếu tính di truyền giải thích vì sao tình trạng này lặp lại trong gia đình, thì câu hỏi về cơ chế vật lý trực tiếp làm biến đổi thị giác vẫn tiếp tục đeo bám ông. Dalton đưa ra giả thuyết rằng sự thiếu hụt khả năng cảm nhận màu sắc bắt nguồn từ sự đổi màu của môi trường chất lỏng nằm bên trong nhãn cầu. [1]

Cụ thể hơn, ông cho rằng khối dịch lấp đầy bên trong mắt đã hoạt động như một bộ lọc quang phổ đối với một số màu. Theo cách giải thích này, ánh sáng khi đi vào mắt ông không đi qua một môi trường trong suốt thông thường, mà bị khối chất lỏng đổi màu ngăn cản một số dải sắc độ trước khi tiếp cận đáy mắt. [3]

Dù được xây dựng dựa trên những suy luận của một nhà thực nghiệm, giả thuyết dịch kính màu của Dalton lại vấp phải sự phản đối từ một số người đương thời. Những ý kiến phản biện cho rằng nếu dịch kính thực sự mang một sắc độ riêng để lọc ánh sáng, toàn bộ thế giới quan sát được sẽ bị phủ một lớp màu đồng nhất, thay vì chỉ làm biến mất một vài sắc thái cụ thể. [3]

John Dalton sinh ngày 5 hoặc 6 tháng 9 năm 1766. Ông chuyển tới Manchester năm 1793 để dạy triết học tự nhiên và khoa học tại Manchester Academy. Tình trạng thị giác của ông thuộc dạng khiếm khuyết từng phần, trong khi mù màu hoàn toàn hiếm hơn mù màu từng phần. Khi còn sống, không có phương pháp y khoa nào cho phép Dalton nhìn thấu khối dịch thể đang nằm sâu bên trong cơ thể mình mà không làm tổn thương thị lực. Để kiểm tra giả thuyết về bộ lọc dịch kính một cách dứt khoát, ông đã quyết định hiến đôi mắt của mình cho việc khám nghiệm sau khi qua đời. [1][3][2]

Nhát dao mổ năm 1844 và khối dịch trong suốt

Ngày 27 tháng 7 năm 1844, John Dalton qua đời. Trong suốt cuộc đời mình, ông không kết hôn và có rất ít bạn bè. Thế nhưng, khi ông nằm tại nơi công chúng viếng, đã có tới 40.000 người đi qua quan tài để tiễn biệt nhà khoa học, và đoàn tang đưa tiễn ông gồm 100 cỗ xe. [3]

Nghi lễ trang trọng ấy không làm gián đoạn lời dặn dò khoa học mà Dalton để lại. Ngày 28 tháng 7 năm 1844, đúng một ngày sau khi Dalton chết, bác sĩ địa phương Joseph Ransome tiến hành cuộc khám nghiệm tử thi. Nhát dao giải phẫu rạch lên nhãn cầu của ông, trực tiếp mở ra vùng dịch thể mà nhà khoa học quá cố từng suy đoán suốt nửa thế kỷ. [3]

Những gì hiện ra dưới lưỡi dao lập tức làm sụp đổ phỏng đoán của Dalton. Kết quả khám nghiệm ghi nhận khối dịch trong mắt ông «hoàn toàn không màu». [3]

Sinh thời, Dalton được bầu làm Fellow của Royal Society năm 1822 và nhận Royal Medal năm 1826. Ông giữ nhật ký thời tiết hằng ngày trong 57 năm và ghi tổng cộng hơn 200.000 quan sát. Ông viết mục cuối của nhật ký thời tiết chỉ vài giờ trước khi qua đời ngày 27 tháng 7 năm 1844. Nhưng nếu nhãn cầu hoàn toàn trong suốt, điều gì đã bóp méo thị giác của ông? Câu đố ấy vẫn treo lơ lửng, và đôi mắt của Dalton đã được Literary & Philosophical Society giữ lại sau khi ông qua đời. [1][3]

Ẩn số trên nhiễm sắc thể X

Lời giải cho khiếm khuyết thị giác mà John Dalton để lại không nằm ở khối dịch kính trong suốt, mà nằm sâu trong võng mạc ở đáy mắt. Tại đây, các tế bào nón là cấu trúc đóng vai trò trung gian cho thị giác màu. Trong thị giác bình thường, não bộ tiếp nhận và kết hợp đồng thời tín hiệu từ cả ba loại tế bào nón để tạo ra cảm nhận về màu sắc. Tình trạng mù màu thường là một khiếm khuyết mang tính di truyền liên kết với giới tính, hoặc liên quan trực tiếp đến chức năng của một hay nhiều loại tế bào nón này. [2][9]

Dạng phổ biến nhất trong đời sống là chứng mù màu đỏ-xanh lục bẩm sinh, bao gồm các kiểu protan và deutan. Người mang khiếm khuyết vẫn nhìn rõ từng chi tiết và đường nét của sự vật xung quanh, điều giải thích vì sao Dalton vẫn có thể tiến hành các quan sát khoa học tỉ mỉ và đọc kết quả thực nghiệm chuẩn xác suốt cuộc đời. [2][9]

Ở cấp độ sinh học phân tử, mù màu di truyền đỏ-xanh lục tuân theo quy luật lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X để dự phòng, nhưng ở nam giới vốn chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất, một biến đổi gene trong mỗi tế bào đã đủ để gây ra tình trạng này. [9][2]

Quy luật di truyền liên kết X cũng vạch ra một nguyên tắc khắt khe trong phả hệ: người cha không thể truyền các đặc tính liên kết X cho con trai. Do nam giới chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gene biến đổi từ mẹ là tình trạng này phát sinh, mù màu đỏ-xanh lục ảnh hưởng tới tối đa một trong 12 nam giới, tương đương 8 phần trăm. Trong sự nghiệp giảng dạy, Dalton từng dạy James Prescott Joule. Người học trò này sau này trở thành một nhà tiên phong của nhiệt động lực học thế kỷ XIX. [9][2][3]

Lời giải từ ADN sau một thế kỷ rưỡi

Năm 1995, các nhà khoa học đã tiến hành phân tích ADN lấy từ đôi mắt được bảo quản của Dalton. Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science, xuất hiện vào khoảng 150 năm sau khi ông qua đời, mang lại cơ hội giải mã ẩn số thị giác của ông bằng công cụ di truyền học hiện đại. [1][3]

Cơ chế sinh học phân tử cho thấy ba gene gồm OPN1LW, OPN1MW và OPN1SW cung cấp hướng dẫn để tạo ra ba sắc tố opsin trong các tế bào nón của võng mạc. Trong hệ thống đó, các tế bào nón M chứa sắc tố opsin nhạy với bước sóng trung bình. Cụ thể, gene OPN1MW đảm nhận việc tạo ra opsin nhạy hơn với ánh sáng bước sóng trung bình thuộc vùng vàng-xanh lục. Mọi biến đổi ở gene OPN1LW hoặc OPN1MW đều có thể gây ra các khiếm khuyết nhìn màu đỏ-xanh lục. Những biến đổi di truyền ấy có thể làm mất hoàn toàn tế bào nón L hoặc tế bào nón M, hoặc tạo ra loại opsin bất thường bên trong các tế bào nón đó. [9]

Phân tích ADN năm 1995 đã xác định Dalton mắc chứng deuteranopia, một dạng mù màu đỏ-xanh lục bẩm sinh. Tình trạng deuteranopia của ông bắt nguồn trực tiếp từ việc thiếu gene tạo photopsin nhạy với bước sóng trung bình, tức loại sắc tố thụ cảm ánh sáng xanh lục. [1]

Chứng deuteranopia của ông là một tình trạng mù màu đỏ-xanh lục, và cho đến nay hiện tượng này vẫn được gọi bằng thuật ngữ Daltonism. Sau khi cung cấp lời giải khoa học xác thực, đôi mắt được lưu giữ ấy đã được trao tặng cho bảo tàng vào năm 1997. [3]

Trải nghiệm thị giác của người thiếu thụ thể xanh lục

Ở người mắc chứng deuteranopia như John Dalton, võng mạc hoàn toàn không có các tế bào nón xanh lục hoạt động. Sự thiếu vắng này khiến thế giới thị giác của họ đổi màu: người mắc deuteranopia có xu hướng nhìn màu đỏ thành vàng nâu, còn màu xanh lục lại hiện ra thành màu be. Đây là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X và ảnh hưởng tới khoảng 1 phần trăm nam giới trong cộng đồng. [7]

Tình trạng thiếu khả năng nhìn màu có thể xuất hiện ngay từ lúc mới sinh, bộc lộ trong thời thơ ấu hoặc tới tận tuổi trưởng thành mới biểu hiện, khiến người mắc khó phân biệt một số sắc đỏ, vàng và xanh lục. Vì nhìn thế giới như vậy từ nhỏ, nhiều người hoàn toàn không biết mình bị mù màu cho đến khi được kiểm tra. [7][9]

Trong y khoa, chỉ các dạng thiếu khả năng nhìn màu nặng nhất mới được gọi là mù màu. Bên cạnh khiếm khuyết phổ biến ở thụ thể xanh lục, khoa học còn ghi nhận các dạng hiếm hơn gồm mù màu xanh-vàng bẩm sinh, đơn sắc tế bào nón xanh và achromatopsia. [7][2]

Không chỉ bắt nguồn từ gene di truyền thuở lọt lòng, tình trạng thiếu khả năng nhìn màu cũng có thể phát sinh sau này do những tổn thương thể chất hoặc tác động hóa học xảy ra ở mắt, thần kinh thị giác hay não. [2]

Phép thử chấm màu và sự thật về những chiếc kính hỗ trợ

Trong các phòng khám mắt hiện nay, việc đánh giá khả năng cảm nhận màu sắc thường sử dụng những bài kiểm tra thị giác màu chuyên dụng, chẳng hạn bài kiểm tra Ishihara. Phép thử này sử dụng các vòng tròn tập hợp nhiều chấm màu với kích thước và sắc thái khác nhau, bên trong khéo léo sắp đặt các hình dạng hoặc chữ số. Người có thị giác màu chuẩn xác sẽ nhận ra ngay ký hiệu ẩn giấu nhờ sự phân tách rõ rệt giữa các sắc độ, trong khi những đôi mắt thiếu hụt tế bào nón chỉ thấy một mảng chấm màu đồng nhất và không thể lần ra đường nét nào. [2][6]

Hiện nay, y học vẫn chưa thể chữa khỏi phần lớn các trường hợp mù màu. Những chiếc kính gọng hay kính áp tròng đặc biệt xuất hiện trên thị trường chỉ có thể giúp người mù màu phân biệt các sắc độ dễ dàng hơn bằng cách tăng cường độ tương phản giữa các dải quang phổ. Thiết bị quang học bổ trợ này hoàn toàn không tạo cho người đeo thị giác màu «bình thường», cũng như không mang lại khả năng nhìn thấy màu mới mà võng mạc của họ vốn không tiếp nhận được. Con đường tái tạo cảm nhận màu sắc từ gốc rễ hiện trông đợi vào các nghiên cứu liệu pháp gene, hướng đi đang được xem là đầy hứa hẹn đối với một dạng thiếu khả năng nhìn màu nghiêm trọng. [2][6]

Hơn hai thế kỷ trước, John Dalton từng đứng giữa căn phòng của hội Lit & Phil tại Manchester để giãi bày về một thế giới mà sắc đỏ chỉ là bóng mờ và màu sắc bị thu hẹp trong nỗi cô độc của riêng ông. Khối dịch mắt sau nhát dao giải phẫu năm xưa hoàn toàn trong suốt, không hề mang sắc xanh như người đàn ông cả đời tìm tòi từng tin tưởng, nhưng chính di nguyện hiến tặng lại đôi mắt đã mở đường cho hậu thế lần ra chân tướng của khiếm khuyết di truyền. Câu đố khép lại bên những mẫu mô được bảo tồn qua năm tháng, trả lại cho nhà khoa học danh tiếng câu trả lời trọn vẹn về cách nhân loại nhìn nhận thế giới xung quanh.

Nguồn

1. John Dalton (Wikipedia) (en.wikipedia.org, bách khoa)
2. Color blindness (Wikipedia) (en.wikipedia.org, bách khoa)
3. John Dalton | Science and Industry Museum (www.scienceandindustrymuseum.org.uk, nguồn gốc)
4. John Dalton and the London atomists: William and Bryan Higgins, William Austin, and new Daltonian doubts about the origin of the atomic theory - PMC (www.ncbi.nlm.nih.gov, nguồn gốc)
5. Dalton, John, Papers (The University of Manchester Library) (web.archive.org, nguồn gốc)
6. Color Blindness | National Eye Institute (www.nei.nih.gov, nguồn gốc)
7. Facts About Color Blindness | National Eye Institute (web.archive.org, nguồn gốc)
8. Vision, eye disease, and art: 2015 Keeler Lecture - PMC (www.ncbi.nlm.nih.gov, nguồn gốc)
9. Color vision deficiency: MedlinePlus Genetics (medlineplus.gov, nguồn gốc)
10. Color vision deficiency - Genetics Home Reference - NIH (web.archive.org, nguồn gốc)

Ảnh bìa: không rõ tác giả · CC BY 4.0 · Wikimedia Commons. Bố cục và chữ do Trải Nghiệm Sống thực hiện.