Vì sao bệnh của Charles Darwin vẫn là một hồ sơ chưa khép lại?

Charles Darwin từng bị nhọt, ngất, hồi hộp, tê ngón tay, mất ngủ, đau nửa đầu, chóng mặt, chàm và rối loạn tiêu hóa. Nổi bật nhất là những cơn nôn: vào lúc nặng, ông có thể nôn tới 20 lần trong một giờ và từng chịu đựng tình trạng này suốt 27 ngày. Danh sách ấy đủ dài để hậu thế gán cho ông nhiều bệnh rất khác nhau, từ lupus, chứng ngủ rũ và hội chứng mệt mỏi mạn tính đến bệnh Chagas hay khối u tuyến thượng thận. Tuy nhiên, câu trả lời ngắn cho câu hỏi có thể chẩn đoán người đã mất hàng thế kỷ hay không là: có thể xây dựng giả thuyết, đôi khi còn có thể kiểm tra giả thuyết bằng di truyền học hoặc kỹ thuật quét hiện đại, nhưng hiếm khi đạt độ chắc chắn như chẩn đoán trên một bệnh nhân đang sống. Trường hợp Darwin cho thấy khoảng cách lớn giữa nhận ra một người thật sự có bệnh và xác định chính xác đó là bệnh gì. [1]

Tư liệu về Darwin thực sự cho biết điều gì?

Sức khỏe kém ảnh hưởng rõ rệt đến đời sống của Darwin. Ông thường không thể đến thăm người khác hoặc dự các cuộc họp khoa học, hiếm khi viết quá 20 phút mà không thấy đau ở đâu đó và cộng dồn đã mất nhiều năm làm việc vì bệnh. Ông còn nuôi bộ râu nổi tiếng một phần để làm dịu vùng chàm ngứa trên mặt. Đây là những dấu hiệu cho thấy tình trạng bệnh kéo dài và gây suy giảm khả năng sinh hoạt, chứ không chỉ là vài cơn khó chịu thoáng qua. [1]

Nhưng nhật ký, thư từ và lời kể chỉ ghi lại biểu hiện mà Darwin hoặc người quanh ông nhận thấy. Chúng không cung cấp đầy đủ những yếu tố bác sĩ ngày nay thường cần: diễn biến được ghi theo một chuẩn thống nhất, kết quả khám cơ thể, xét nghiệm, hình ảnh y khoa và phản ứng với từng phương pháp điều trị. Vì vậy, dữ kiện lịch sử có thể giúp mô tả hội chứng, tức một nhóm biểu hiện đi cùng nhau, nhưng bước chuyển từ hội chứng sang tên bệnh cụ thể vẫn chứa nhiều khoảng trống. [1]

Vì sao càng nhiều triệu chứng càng khó chẩn đoán?

Một danh sách triệu chứng dài không nhất thiết dẫn đến một lời giải rõ hơn. Thách thức đầu tiên là xác định dấu hiệu nào mang tính phân biệt. Nôn kéo dài có thể là đặc điểm trung tâm, nhưng cũng có thể là hậu quả của một vấn đề khác. Chàm, đau đầu, mất ngủ hoặc hồi hộp cũng chưa chắc cùng xuất phát từ một nguyên nhân. Nếu người chẩn đoán chọn một nhóm dấu hiệu làm trọng tâm, họ có thể tìm thấy một căn bệnh phù hợp; chọn nhóm khác, họ lại đi đến kết luận khác. [1]

Khả năng Darwin mắc nhiều bệnh cùng lúc khiến bài toán còn phức tạp hơn. Một chẩn đoán duy nhất thường hấp dẫn vì nó gom mọi chi tiết thành câu chuyện gọn gàng, nhưng cơ thể không bắt buộc phải tuân theo cách kể ấy. Có thể hình dung một ví dụ giả định: một người vừa bị đau nửa đầu, vừa có bệnh ngoài da và đồng thời gặp rối loạn tiêu hóa. Nếu cố ép cả ba vào một nguyên nhân, người phân tích dễ bỏ qua lời giải đơn giản hơn là các tình trạng riêng biệt xuất hiện cùng thời điểm.

Một chẩn đoán hồi cố được hình thành ra sao?

Người nghiên cứu thường bắt đầu bằng cách tập hợp mô tả triệu chứng, thời điểm xuất hiện, mức độ ảnh hưởng và những yếu tố dường như làm bệnh nặng hơn. Sau đó, họ đối chiếu mẫu hình ấy với kiến thức y khoa hiện đại. Đây là cách hữu ích để đặt câu hỏi, nhưng dễ chịu ảnh hưởng của thiên kiến xác nhận: khi đã nghi một bệnh, người ta chú ý mạnh đến chi tiết phù hợp và xem các dấu hiệu trái ngược là ngoại lệ hoặc thông tin không quan trọng. [1]

Khoảng cách thời đại còn làm thay đổi ý nghĩa của từ ngữ. Người viết thư có thể mô tả cảm giác theo cách đời thường, trong khi bác sĩ hiện đại cần biết vị trí, thời lượng, tác nhân khởi phát và nhiều đặc điểm khác. Với những nhân vật cổ hơn, triệu chứng đôi khi chỉ được ghi lại sau khi họ mất hàng chục hoặc hàng trăm năm, nên chúng có thể pha lẫn truyền thuyết. Khi chuỗi ghi chép ban đầu đã thiếu hoặc sai, một tên bệnh hiện đại dù rất cụ thể cũng không làm nền tảng ấy vững hơn. [1]

Darwin có phải trường hợp đặc biệt?

Darwin chỉ là một trong nhiều nhân vật nổi tiếng được chẩn đoán sau khi qua đời. Frédéric Chopin từng được gán bệnh xơ nang; Edgar Allan Poe được cho là mắc bệnh dại; Jane Austen được liên hệ với thủy đậu ở người lớn. Vincent van Gogh còn bị gán cho rất nhiều rối loạn tâm thần khác nhau. Những trường hợp này không đồng nghĩa các chẩn đoán đều sai, nhưng số lượng phương án cạnh tranh cho thấy một tiểu sử hoặc tập thư từ có thể được diễn giải theo nhiều mô hình y khoa. [1]

Chẩn đoán tâm thần từ xa đặc biệt nhạy cảm vì khái niệm bệnh còn phụ thuộc bối cảnh văn hóa và tiêu chuẩn của từng thời kỳ. Một hành vi bị coi là bất thường trong môi trường này có thể mang ý nghĩa khác ở môi trường khác. Nếu tách nhân vật khỏi hoàn cảnh xã hội, quan hệ cá nhân và ngôn ngữ đương thời, nhãn chẩn đoán có nguy cơ biến một cuộc đời phức tạp thành lời giải đơn tuyến. [1]

Khi nào việc chẩn đoán người đã mất có giá trị?

Giá trị tăng lên khi giả thuyết có thể được kiểm tra bằng bằng chứng độc lập. Với pharaoh Akhenaten, hình dáng khác thường trong tượng và phù điêu từng khiến một số học giả đề xuất các rối loạn di truyền. Năm 2007, việc phân tích ADN kết hợp ảnh chụp cắt lớp các xác ướp hoàng gia không phát hiện dị tật lớn ở Akhenaten và gia đình. Kết quả này củng cố cách giải thích rằng hình ảnh khác thường có thể là phong cách hoặc thông điệp quyền lực, thay vì bản ghi trung thực về cơ thể nhà vua. Ở đây, câu hỏi y học đã giúp làm sáng tỏ một tranh luận về nghệ thuật và chính trị Ai Cập cổ đại. [1]

Tuy vậy, ngay cả khi tìm được tên bệnh, ý nghĩa lịch sử không tự động xuất hiện. Một kết quả chỉ thật sự hữu ích khi nó giúp giải thích tốt hơn tài liệu, tập quán, nghệ thuật hoặc quyết định của nhân vật, đồng thời không vượt quá điều bằng chứng cho phép. Phân tích ADN còn có thể tiết lộ thông tin sức khỏe liên quan đến hậu duệ đang sống, tạo ra vấn đề riêng tư mà việc đọc thư cũ không có. [1]

Với Darwin, chưa có phép kiểm tra quyết định nào loại trừ được các giả thuyết cạnh tranh. Điều đáng nhớ không phải là chọn một bệnh trong danh sách dài, mà là nhận ra ranh giới giữa ba tầng: triệu chứng được ghi nhận, cách người đời sau diễn giải chúng và chẩn đoán có thể kiểm chứng. Darwin chắc chắn từng đau ốm nghiêm trọng; căn nguyên chính xác của tình trạng ấy vẫn chưa được xác lập và có thể chỉ thay đổi nếu xuất hiện bằng chứng lịch sử hoặc y sinh mới. [1]